杭廷頓氏舞蹈癥（Huntington's disease）也是一個單基因的遺傳疾病，但是有一點復雜，不是檢驗方法復雜，而是在于如何去面對這個疾病。它是一種顯性的遺傳疾病，會一代傳一代，而且因為發(fā)病得晚，所以會影響到生育。不管是 40 還是 50 歲發(fā)病，剛開始的時候可能只是輕微情緒不太好，但是到后來會產(chǎn)生所謂的杭廷頓氏舞蹈癥。通常病程大約是 15 年左右，最后整個腦部都會退化，變得像植物人一樣無法醫(yī)療。從基因的觀點而言，這個疾病其實是很簡單的，在基因的前端，有一個 CAG（三核啟酸）序列，正常人大概有 29 個重復，但病人大概是增加至 36 個重復，最高可以到 120。如果基因的前端產(chǎn)生這種變化的話，就是一種疾病，會引起一些腦部的變化。
在實驗室里，比較舊的做法就是，我們一樣去做基因序列的 PCR（Polymerase Chain Reaction，聚合酶連鎖反應技術）篩檢，把每個基因分離出來，做完PCR篩檢之后，用分辨率比較高的分析凝膠來做進一步的處理，當發(fā)現(xiàn)有些訊號特別高的時候，就可能是病癥。也可以在 PCR 處理之后，用比較簡單的方法來檢驗，大部分的時候也可以很明顯地檢驗出來。所以大家可以感覺得到，這種分析對實驗室來說并不是多么困難。現(xiàn)在，在 PCR 處理后，樣品送到自動化的儀器里面，它就會告訴你這個病人哪里不正常，這些人我們都可以看到他們是有杭廷頓氏舞蹈癥。
問題是對于我們無法治療的東西，為什么要去看，在臨床的操作上，我們現(xiàn)在注意到的是，受試者是否真的能夠了解這件事，他的精神與情緒上是否很穩(wěn)定。目前大家所采取的做法就是，先經(jīng)由心理師診斷，確定沒有心理方面的問題之后再進行。這樣的診斷杭廷頓氏舞蹈癥不只是對病人而已，而是對病人的整個家庭會有非常大的沖擊，譬如對于配偶，還有小孩子該怎么辦？要不要讓他們知道？對他有好處還是壞處等，很多的事情需要討論。
在實驗室里，比較舊的做法就是，我們一樣去做基因序列的 PCR（Polymerase Chain Reaction，聚合酶連鎖反應技術）篩檢，把每個基因分離出來，做完PCR篩檢之后，用分辨率比較高的分析凝膠來做進一步的處理，當發(fā)現(xiàn)有些訊號特別高的時候，就可能是病癥。也可以在 PCR 處理之后，用比較簡單的方法來檢驗，大部分的時候也可以很明顯地檢驗出來。所以大家可以感覺得到，這種分析對實驗室來說并不是多么困難。現(xiàn)在，在 PCR 處理后，樣品送到自動化的儀器里面，它就會告訴你這個病人哪里不正常，這些人我們都可以看到他們是有杭廷頓氏舞蹈癥。
問題是對于我們無法治療的東西，為什么要去看，在臨床的操作上，我們現(xiàn)在注意到的是，受試者是否真的能夠了解這件事，他的精神與情緒上是否很穩(wěn)定。目前大家所采取的做法就是，先經(jīng)由心理師診斷，確定沒有心理方面的問題之后再進行。這樣的診斷杭廷頓氏舞蹈癥不只是對病人而已，而是對病人的整個家庭會有非常大的沖擊，譬如對于配偶，還有小孩子該怎么辦？要不要讓他們知道？對他有好處還是壞處等，很多的事情需要討論。
